Bunlar 11-14. gebelik haftalarında bebeğin plasentasından iğne ile örnek alınarak yapılan koryonik villüs biyopsisi (CVS), 16-23. gebelik haftalarında yapılan bebeğin sıvısından iğne ile örnek alma işlemi yani amniyosentez ve 24. gebelik haftası ve sonrasında bebeğin kordonundan iğne ile kan örneği alınarak yapılan kordosentezdir. Bu testler sonucunda bebekte Down sendromu çıkarsa tanı kesindir. Fakat bu testlerde annenin rahmine bir iğne ile girildiği için, düşük, su gelişi ve erken doğum ihtimali bulunmaktadır.
Tanı testleri, tarama testlerinde yüksek risk saptanması, ultrasonda anormal bulgulara rastlanması, daha önce genetik hastalığa sahip çocuk doğurma öyküsü gibi durumlarda yapılabilirler. Bazen gebeler yüksek risk olmasa da tanı testi olması sebebiyle bu işlemleri direkt tercih edebilirler.

Down sendromu tanısı konulduktan sonra ne yapılır?

Down sendromunun anne karnında veya doğumdan sonra tedavisi yoktur. Bebekte genetik bir hastalık saptandığında, gebenin ve eşinin isteği olması halinde gebeliğin sonlanması seçeneği sunulabilir. Gebeliği sonlandırmak istemeyen gebeler ise bu duruma hazırlıklı olarak doğuma girebilme şansını yakalarlar. Bir başka konu ise Down sendromlu bebeklerde olabilecek organ anomalileri ve doğum sonrası sıkıntılar açısından annenin yenidoğan yoğun bakım, kardiyoloji, kalp ve damar cerrahisi, çocuk cerrahisi gibi branşların olduğu bir hastanede, koşullara hazırlıklı olarak doğmasını sağlamaktır.

Bu testleri kesin yaptırmak zorunda mıyım?

Gebelikte hiçbir testi yaptırmak zorunda değilsiniz. Fakat önerilen testleri yaptırmadığınızda Down sendromu ve diğer hastalıkları yakalayamadığımızı, bebeğinizde bu hastalıkların olma ihtimalini bilemediğimizi bilmelisiniz.
Down sendromu taraması için sadece detaylı ultrason yaptırsam olur mu?
Down sendromlu çocukların detaylı ultrasonları tamamen normal olabilir. Üstelik bu oran az da değildir. Detaylı ultrason şüphesiz çok değerli bir testtir fakat sadece Down sendromu taraması için yetersiz kalmaktadır.