• İkili test: 11-14. Gebelik haftasında bebeğin ense kalınlığı ölçümü, annenin yaşı ve annenin kanında bakılan iki maddenin ölçümünü kombinleyerek Down sendromu için bir risk oranı verir.  Bu test ile 100 Down sendromlu bebeğin yaklaşık 85’i yakalanabilir.
• Üçlü test ve Dörtlü test: 16-20. Gebelik haftasında bebeğin kafa çapı ölçümü, anne yaşı ve bebeğin kanındaki maddelerin ölçümüyle bir risk veren testlerdir. Annenin kanında üç maddeye bakılırsa üçlü test denilir ve Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %60-65’ni yakalar. Dörtlü testte ise dört maddeye bakılır ve bu oran %80’e çıkar.
• Son zamanlarda gittikçe daha fazla yapılan anne kanında fetal DNA testinde ise Down sendromu yakalama oranı %99’lardadır.

Fetal DNA testi nedir?

Fetal DNA testi, anneden kan alarak karnındaki bebeğin genetik hastalıklar açısından taranmasını sağlayan bir testtir.

Annenin kanından bebeğin genetik hastalıkları nasıl taranabilir?

Annenin kan dolaşımında bebeğin anneden beslenmesini sağlayan plasenta denilen organdan dökülen DNA yani genetik materyal bulunur. Çoğu zaman plasenta ile bebeğin DNA’sı benzerdir. Annenin kanındaki hiçbir hücreye bağlı olmayan, plasenta hücrelerinden dökülmüş, serbest gezen DNA incelenerek bebeğin genetiği hakkında bilgi sahibi olunur.

Fetal DNA testinde sorun çıkmaması, bebeğimin hiçbir genetik hastalığa sahip olmadığı anlamına mı gelir?

Fetal DNA testi her genetik hastalığı tarayamaz. Doğruluk ve yakalama oranı özellikle Down sendromu için yüksektir. Fetal DNA testinin tarayamayacağı kadar az miktarda genetik materyali etkileyen hastalıklar da mevcuttur.

Fetal DNA testi anormal çıkarsa sırada hangi testler önerilir?

Fetal DNA testi anormal çıkarsa bebeğin haftasına ve bahsedilen hastalığa göre değişmekle birlikte koryonk villüs biyopsisi, amniosentez veya kordosentez denilen, iğne ile annenin karnından örnek alınan işlemler önerilir.

Fetal DNA testi yanılabilir mi?

Evet fetal DNA testi yanılabilir. Bu sebeple “tanı” değil, “tarama” testidir. Yani bebeğinizde bazı genetik hastalıkların olup olmadığını tarar. Fakat bir hastalıkla ilgili yüksek risk çıkarsa tanı koyamaz. Çünkü hastalığa göre değişmekle birlikte yüksek risk verdiği bir hastalığın bebekte çıkmama ihtimali de mevcuttur.

Fetal DNA testi yaptırdım. Başka test yaptırmama gerek var mı?

Fetal DNA testi yaptıran her gebe, bu testin bebeğin genetik olarak hiçbir hastalığı olmadığı anlamına gelmediği hakkında bilgilendirilmelidir. Ayrıca mutlaka 20-24. gebelik haftasında detaylı ultrason ile fetal organ taraması yapılmalıdır.

İkili test yaptırdım. Fetal DNA testi yaptırmalı mıyım?

Tarama testlerini yaptıran her gebe bunların ne için yapıldığını ve bu testlerin yetersizliklerini bilmelidir. İkili testte risk oranı düşük çıkan bir gebe daha iyi bir test olduğu için isterse fetal DNA da yaptırabilir ya da ikili testin güvencesiyle yetinebilir. Günün sonunda hiçbir testin altın standart test olan amniyosentez kadar iyi olmadığı, fakat iğne ile yapılan bu işlemin de bir takım riskler içerdiği bilinmelidir.