Fetal anomali, bebeğin bir veya daha fazla organ sisteminin gelişiminde oluşan bir problem sebebiyle o organ sisteminin olması gerektiği gibi çalışmasına engel olacak şekilde gelişmesidir. Fetal anomaliler kalp ve damar, ürogenital, sindirim, kas ve iskelet, santral sinir sistemi gibi pek çok organ sistemini etkileyebilirler. Etkiledikleri sistemde oluşan bozukluğa göre bebekte bulgu verirler.

Fetal anomaliler tedavi edilebilir mi?

Fetal anomalilerin bir kısmı doğum sonrası tedavi edilebilir. Bir kısmı tedavi edilemez ama ömür boyu kişi dikkat ederek yaşamına devam edebilir. Bir kısmı ise anne karnında ve/veya doğum sonrası bebeğin kaybıyla sonuçlanacak kadar ağırdır.

Bebeğimde fetal anomali saptandı. Ne yapmalıyım?

Ultrasonda fetal anomali saptanan her gebeye, bu bulgunun genetik hastalıklarla olabilecek ilişkisini araştırmak için amniyosentez/CVS/kordosentez gibi gebelik haftasına uyumlu olan anne karnından iğneyle örnek alma işlemi önerilir. Fetal anomalinin etkilediği siteme uygun genetik testler istenir. Bazı fetal anomaliler genetik bir problemle ilişkili olmayınca oldukça iyi seyrederler. Bebek doğunca takip ve/veya ameliyat edilerek tedavi olabilir. Burada önemli olan hangi sistemlerin ne kadar etkilendiği ve genetik bir problemin tespit edilip edilmediğidir.

Genetik testlerde problem bulunamazsa bile etkilenen sistem sayısı fazlaysa ve/veya anomalinin ağır sonuçları varsa gebeliğin sonlandırılması önerilebilir.

Fetal anomalilerde genetik inceleme neden önemlidir?

Genetik problemlerin bazılarının tekrar etme riski mevcuttur. Bir sonraki gebeliğin planlanması açısından genetik inceleme fetal anomali saptanan gebelere mutlaka önerilmelidir. Ayrıca bazı fetal anomaliler hafif de olsa, ağır bir genetik hastalığın tek ultrason bulgusu olabilir.

Fetal anomalilerde gebelik takibi nasıl olmalıdır?

Her anomalinin takibinde dikkat edilmesi gereken farklı durumlar mevcuttur. Bazı bulgular erken doğum yapılmasını gerektirebilir. Bu hastaların mutlaka yakın takip edilmesi gerekir.