Down sendromu 21. Kromozomun iki tane olması gerekirken üç tane olması sebebiyle oluşan bir durumdur. Kromozomlar insanın genetik materyalini taşıyan parçalardır. Genel olarak insanlarda biri anneden, biri babadan gelmek üzere 23 çift kromozom bulunur. Bu kromozomların bir çifti ise bizim cinsiyet kromozomu dediğimiz cinsiyetimizle ilgili bilgiyi taşıyan kromozomlardır.

Down sendromlu bireylerde 21. kromozom üç adet olduğu için toplamda 46 değil, 47 kromozom bulunur. Bu kromozomdaki fazlalık entellektüel kapasitede azlık, öğrenme, düşünme ve iletişim kurma becerilerinde azalmaya sebep olur. Ayrıca kalbi, kan hücrelerini, sindirim sistemi ve diğer organ sistemlerini ilgilendiren hastalıklar da bu sendroma eşlik eder.

Dünyada yaklaşık 1000 bebekten 1-2 tanesi Down sendromlu olarak dünyaya gelir. Bu çocuklar ömür boyu tıbbi ve manevi bakıma ihtiyaç duyarlar.

Down sendromu neden olur?

Down sendromu ihtimali anne yaşı ilerledikçe artar. Kadınların üreme hücresi olan yumurtalar daha kendi annelerinin karnındayken oluşur. Zaman içerisinde çevresel etkenlere maruz kalarak genetik materyallerinde bozulmalar oluşur. Özellikle 35 yaşından sonra bu bozulmalar daha bariz hale gelir. Bu sebeple yumurta ile spermin döllenmesi sırasında oluşan bölünme hataları sebebiyle 21. kromozomdan üç tanesi bebeğe aktarılır. Bu sebeple Down sendromu sadece ailede varsa görülen genetik hastalıklardan değildir. Ailesinde hiç olmayan bir kadının ileri yaş gebeliğinde de Down sendromlu bebek doğabilir.

Down sendromlu bebek ihtimali ileri yaşta artsa da, genç kadınlar totalde daha çok doğum yaptığı için, toplumdaki çoğu Down sendromlu bebek genç annelerden doğar. Bu sebeple Down sendromu kadar sık görülen bir hastalığı tarama ve tanı koyma testleri hakkında sadece ileri yaş gebeler değil, her yaştaki gebeler bilgilendirilmelidir. Bütün gebelere bu testlerin artısı eksisi anlatılarak tarama ve tanı testlerinin önerilmesi önemlidir.

Hamilelikte Down sendromu ile ilgili yapılan testler nelerdir?

Hamilelikte Down sendromu için “tarama” ve/veya “tanı” testlerinden birini seçebilirsiniz.

Tarama testleri bebeğinizde Down sendromu olma ihtimalini veren  testlerdir. Bu testlerin pozitif çıkması bebekte kesin Down sendromu olduğu anlamına gelmez. Bu testlere örnek olarak fetal DNA testi, ikili test, üçlü test, dörtlü test verilebilir. Bu testlerin Down sendromu’nu en  yüksek oranda yakalayanı fetal DNA testidir.

Tanı testleri ise bebeğinizde Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyen testlerdir.